< 提供新手媽媽的產檢攻略三部曲!!! >
各位好
我是威廉氏後人 – 李毅評醫師
-
由於新冠肺炎的關係
從2020年4月起
我嘗試跟廠商合作舉辦了網路直播的媽媽教室
目前一共舉辦了三場。
-
也謝謝各位好朋友的捧場
每一場大概都有四、五百人同步在線上觀看
後續將直播錄影上傳也都有破萬的觀看
相信對認真研究產檢項目的妳
一定能夠提供一些有用的幫助
-
相對於不孕症的治療
產檢其實是相對比較單純而且固定的
除了唐氏症篩檢較為複雜之外
絕大部分都是某項自費檢查
“做”與 “不做”的選擇而已
-
為此
我刻意安排的系列課程中
利用過去的三場直播
將產檢所有常見的項目串起來
讓各位新手媽媽們可以完整的了解各個產檢的目的跟意義
也避免有人因為”不知道”某項產檢而錯過。
或者選擇了一個並不適合自己的產檢方式
-
針對新手媽媽
請妳在子宮內確定孩子有心跳的時候
到領到媽媽手冊開始第一次產檢之前
這時妳大概7-8週左右
請先觀看我的:第一孕期產檢項目解析
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/1058962231164986
完整了解即將面對的玲瑯滿目的產檢項目
-
當妳在領到媽媽手冊
並且選擇好第一孕期產檢項目之後
這時妳大概9-10週左右
接下來即將面對的
就是最複雜的唐氏症篩檢
請觀看我的:七種唐氏症篩檢法
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697
請務必完全理解之後
再選擇最適合妳的唐氏症篩檢方式
絕對不是"所有人都抽羊水吧"這樣的錯誤迷思
-
當妳完全了解唐氏症篩檢之後
並且接受完初唐與子癲前的篩檢時
到下次回診去拿初唐報告前
這時妳將會面對的是否需要羊膜穿刺的問題
而羊水晶片是否必要,跟NIPT加強版又有哪有優劣
以及是否該預約高層次超音波等等的問題
這時妳大概12-13週左右
為因應接下來的產檢
請觀看我的:擴充版NIPT、羊晶、與高層次
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/3237673536330391
-
經過這完整的產檢三部曲
相信妳已經幾乎完全掌握了所有台灣常見的產檢項目
也恭喜妳幾乎完成了絕大部分的產檢項目
唯二剩下的
只有後半孕期的糖尿病篩檢與乙型鏈球菌篩檢
那這兩項我未來會再找時間來講
當然由於這兩項檢查費用低廉
檢驗方法也不困難
也沒有破水等等的風險
臨床意義也重大
所以這兩項也都推薦各位接受
詳細情形我之後的直播會再找時間跟各位說明
-
未來大概只剩兩集媽媽教室的直播
我大概會用一集的時間
講一下接下來二三孕期會碰到的事
包括糖尿病篩檢、乙型鏈球菌篩檢、跟早產的預防等等
而最後一集
我會把重點放在產前準備、陪產、與生產的注意事項上
-
這是我特地為所有認真的媽媽們設計的完整媽媽教室系列
希望能夠給極度容易緊張、懷孕得之不易的妳
在產檢的十字路上可以參考。
-
“據說我的直播影片,已經成為許多見實習醫師婦產科考試前必備的複習影片。也希望所有觀看過影片的人,對產檢與生產,都能有正確的認識。”
“等產科全部講完之後,我會來準備一些不孕症的直播課程,敬請期待!”
-
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👨⚕️ 如果NIPT正常,結果還是唐氏症,怎麼辦?
做了NIPT就能安心了吧
準確率高達99.7%
但有沒有可能
NIPT正常,結果寶寶還是唐氏症呢?
——————————————————-
⚠️聲明
本人並沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係/"I declare no conflict of interest."
對於非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)
還不清楚的人
歡迎複習相關文章
1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073
2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269
3. 對於初唐高風險的妳,應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看?
https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812
——————————————————-
我比任何人都清楚
還是個問題一直環繞在妳我心頭
「有沒有NIPT正常,但結果還是唐氏症活產的?」
依據我粗淺的認知
「有!」
而且台灣目前就不只一例
為什麼會這樣?
回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”
這樣的問題以數學來說
一共有四種結果。
▪️檢驗陽性👉也真的有病
▪️檢驗陰性👉也真的沒病
這樣的檢測都是準確的
也是絕大部分的情況
但
現實世界中
還包含了以下兩種情況
▪️檢驗陽性👉其實沒病
▪️檢驗陰性👉其實是有病的
對於唐氏症篩檢
我們最害怕的就是”偽陰性”
當做了許多又貴又新穎的檢查後
唐氏症寶寶還是就這樣出生了
我想這是一個令人難以接受的結果
依據目前的統計結果
即便是準確率99.7%的NIPT
也有千分之三的偽陰性存在
也就是說
一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面
這個檢查大約會漏掉三個
原因非常多
(染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等)
我相信NIPT的說明書上都有
大家也一定都沒看
或者是有看
但根本也看不懂
產婦只在意
為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢
小孩卻確診是唐氏症
現在怎麼辦?
這個風險確實存在
怎麼辦?
針對這個問題
我一直以來都有個想法
如同藥害救濟制度
生產事故救濟制度等等
當NIPT檢驗出現偽陰性
除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外
妳的醫師沒有錯
檢驗機構沒有錯
產婦本人和產婦的家人更沒有錯
對於一個極低概率
而且會有嚴重的後果
但事實上沒有任何人有錯的時候
應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟
而不是讓全部後果
都由產婦一人承擔
針對NIPT的偽陰性問題
有部分NIPT廠商
提供了所謂的保險制度或救濟制度
(至於妳抽的那家有沒有我不曉得,妳自己問看看吧)
針對NIPT檢驗結果為陰性
但活產下來的寶寶
仍舊確診唐氏症時
由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金
目前是訂為兩百萬
當然一定有很多人不滿意
但目前這個金額
是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中
最嚴重者的救濟金額為依據
所以
「有沒有NIPT正常,但結果還是唐氏症活產的?」
「有!」
「那怎麼辦?」
「拿著廠商提供的救濟金好好照顧你的孩子」
或者
「拿著廠商提供的救濟金吉死你的產檢醫師」
雖然幾乎不可能贏就是了
——————————————————-
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➡️(3-11)
如果NIPT正常,結果還是唐氏症,怎麼辦?
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #唐氏症篩檢 #NIPT
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<點評:七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種,分別是:
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀,
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
.
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中,
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
-
為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
-
關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦,
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
首先,同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎:
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調:
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看,但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
-
以上
一些淺見
提供參考
-
參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
-
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-
nipt廠商 在 Re: [懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康) PTT推薦- BabyMother 的時間交通和停車住宿
講一下我們的經驗好了試管雙胞胎,也是不想做羊穿選擇禾馨NIPT $24000這套檢測結果正常. 24週至台兒做高層次發現其中一個有點異常聽醫師建議當天傍晚 ... ... <看更多>
nipt廠商 在 看板BabyMother - [懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康) 的時間交通和停車住宿
我目前懷孕8w,剛滿34歲,因為個人難孕且是第一胎, 看了威廉氏的影片後,決定做初唐+NIPT,能不羊穿就不穿目前我是在禾馨產檢,他們NIPS當然是慧智但我朋友有人做基康 ... ... <看更多>
nipt廠商 在 [懷孕] NIPT廠商的選擇(慧智vs基康) - 看板BabyMother 的時間交通和停車住宿
我目前懷孕8w,剛滿34歲,因為個人難孕且是第一胎,
看了威廉氏的影片後,決定做初唐+NIPT,能不羊穿就不穿
目前我是在禾馨產檢,他們NIPS當然是慧智
但我朋友有人做基康滿推薦的,且也有第三方保險等
考慮的方案如下
1.<慧智NIPS 3.0>
.66合一
(但基康的客服跟我說其中20個骨骼異常疾病主要是驗母親,
而基康他們自己家的都是驗寶寶,但我有點不懂什麼意思)
‧費用38,000
‧如果檢測出異常,針對該異常項目免費做羊穿或羊晶確認,
但只能在他們配合的院所如禾馨做,無法去柯滄銘那裏
(客服告訴我掛號費、醫師檢查費等不包含)
‧客服說他們都未發生過偽陰性的狀況(檢測沒問題但生出來有
唐氏症之類),因此沒有針對偽陰性的保險
2. <基康NIFTY PRO>
‧94種染色體項目,較慧智3.0多
(但坦白說官網獵的項目,無知的我看不懂QQ)
‧爬文看到費用也是38,000,不知道現是否仍這價錢
‧如果檢測出異常,針對該異常項目免費做羊穿或羊晶確認,
可以選擇自己喜歡的醫療院所
‧有第三方保險,如果偽陰性沒有生下來好像會有十萬元理賠、
偽陰性生下來會有200萬元理賠
‧客服說PRO現在都要送去香港的實驗室,莫名地讓我有點在意,
不知道在意這個會不會很怪...
總體來說,我覺得基康很不錯,項目多、如果需要羊穿可以選柯P、
有保險,只是要送去香港
且我也有點顧慮,因為我在禾馨產檢,如果後續報告有問題,拿
基康報告去問禾馨的醫師會不會被拒之門外..(雖然我覺得我的醫師
非常親切有耐心!)
想問一下這二家NIPT的廠商,大家是怎麼選擇的呢?我想應該也很多
在禾馨產檢的人,是直接就選他們的NIPS嗎~
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.137.86.129 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1638257762.A.EEC.html
有點意外,因為之前爬文感覺大家都一面倒推基康~
但還好不是只有我在意資料送到香港的疑慮
謝謝各位的意見,如果做nipt我還是直接選擇台灣的慧智就好!
※ 編輯: kanai (101.137.201.209 臺灣), 12/01/2021 14:06:51
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